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27 ago. 2011

¿Qué es el Síndrome de Angelman?



El síndrome de Angelman (SA) se caracteriza por un retraso mental, marcha atáxica, epilepsia, ausencia de lenguaje y una serie de rasgos físicos y un fenotipo conductual especiales. Su incidencia estimada es de uno por cada 20.000 individuos.

Características:
 -Problemas con la alimentación en la infancia. Dificultades para succionar, deglutir o tragar alimentos. Reflujo gastroesofágico. Más adelante conductas excesivas de masticar.
-Lengua y mandíbula prominentes. Boca grande, dientes espaciados. Puede aparecer un babeo frecuente.
-Hipopigmentación piel y ojos.
-Ciclos anormales de sueño.
-Estrabismo
-Hipersensibilidad al calor.
-Atracción y pasión por el agua.
-Aplastamiento posterior de la cabeza.

Retraso Motriz:-Una de las afectaciones más evidentes es la dificultad para la adquisición de las habilidades motrices básicas para andar "normalmente". Los movimientos voluntarios son a menudo irregulares, con movimientos toscos sin coordinación y que les dificultan el caminar, comer o alcanzar objetos. El desarrollo motor presenta un retraso evidente, no empezando a andar hasta los 3 o 4 años. En algunos casos no lo harán hasta ser mayores y una minoría no lo harán nunca.
-Al igual que ocurre con otros síndromes genéticos, la gravedad de los síntomas, dependerá de la afectación del individuo. Así, en el S.A., los niños con afectación menor, pueden andar de forma casi normal, en ocasiones lo hacen en forma de saltitos y con una tendencia a echarse hacia adelante con los brazos levantados. Sin embargo, la coordinación en ellos no sería un problema de peso.
-Por su parte, los de mayor afectación, pueden presentar gran rigidez articular, inseguridad y descoordinación motriz. Pueden gatear, pero su forma de caminar es peculiar con pies planos girados hacia el exterior, piernas separadas, codos encorvados y las palmas de las manos hacia abajo.

Hiperactividad con déficit atencional:-La presencia de hiperactividad es una de las conductas más típicas en el S.A. Son habituales repertorios de actividades que parecen no terminar nunca, con movimientos de un lado a otro, manipulando objetos o juguetes. En ocasiones, esta actividad frenética les predispone a sufrir accidentes con pequeñas contusiones, por rozaduras o golpes con el mobiliario al ser su coordinación limitada. Dichas conductas pueden también manifestarse en su relación con otros niños o personas en forma de morder, pellizcar o agarrar. Algunos estudios sugieren que la hiperactividad disminuiría con la edad.
-El déficit atencional es acusado de forma que no pueden centrar su atención durante mucho tiempo en algo concreto. Este es un aspecto que puede perturbar y complicar la adquisición de cualquier aprendizaje.

El lenguaje verbal:-Esta es otra de las grandes áreas deficitarias. Se asume que los niños con menor afectación pueden ser capaces de "hablar" utilizando un conjunto de hasta 20 palabras. Sin embargo, su pronunciación puede ser torpe y además se cuestiona que estas palabras se utilicen según su significado. El lenguaje VERBAL a nivel comunicativo no llega a establecerse. En contra, sí se ha llegado a conseguir, al menos en los niños de mayor capacidad cognitiva, la utilización del lenguaje corporal o de signos para comunicarse eficazmente.
Como han llegado a afirmar muchos padres: Comprenden más de lo que pueden expresar.

El Retraso Mental:-Está presente en todos los casos con mayor o menor severidad. Las pruebas de desarrollo estándar dan resultados muy deteriorados debido a la conjunción de los factores: Falta de atención, torpeza motriz y carencia lenguaje verbal. Se cree que estos resultados están por debajo de la capacidad cognitivas reales, siendo un ejemplo la discrepancia, señalada anteriormente, entre el lenguaje comprensivo y expresivo. De esta forma, no sería adecuado igualar a los afectados de S.A. con individuos diagnosticados de retraso mental severo ya que esto últimos no presentan las conductas sociales de aproximación a las personas, establecer lazos de amistad, participación en actividades de grupo o comunicar un amplio repertorio de emociones.

Evolución hacia la vida adulta:-Durante la adolescencia la pubertad puede presentarse con cierto retraso (1 a 3 años), pero suele cursar de forma normal. En este período pueden seguir aprendiendo y no hay un deterioro significante en su capacidad mental. La salud física parece ser bastante buena, pudiéndose retirar la medicación anti-convulsiva en muchos de los casos.
-Finalmente señalar que, según algunos estudios de seguimiento, la esperanza de vida de las personas afectadas por el síndrome no parece estar acortada significativamente, informándose de casos de casi 60 años actualmente con vida. Sin embargo, son necesarios más estudios longitudinales para tener una valoración de todos estos aspectos dada la presencia de diferentes subtipos




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